目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性软骨发育不全(ACH)产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基因病的基因突变类型,本研究应用DHPLC技术对1例SMA阳性家族史的胎儿绒毛样本进行SMN1基因7号外显子缺失检测,选择正常人及SMA患者作对照。通过直接测序法分别对PKU家系和ACH家系的患者、表型正常的个体及其胎儿进行PAH致病基因和FGFR3基因第10外显子进行检测。结果 SMA阳性家系中,胎儿未检测到SMN1基因7号外显子的纯合缺失,建议继续妊娠,结果顺利产出1名正常儿。PKU阳性家系通过检测发现患者在PAH基因上确实存在无义突变,c.781C>T(p.Arg261Ter)和错义突变c.842C>T(p.Pro281Leu),均为杂合子。但是胎儿与患者母亲的突变类型一致,为携带者,不发病,建议继续妊娠。软骨发育不全患者送检标本FGFR3基因外显子10发现1处序列异常,为c.1138G>A,导致编码氨基酸改变Gly380Arg,但其胎儿羊水标本检测FGFR3基因外显子10未发现序列异常。结论根据单基因病不同的基因突变类型,选择合适的方法可快速、准确地实现单基因病产前基因的诊断,尽早避免单基因病患儿的出生。