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Fabry病是一种X连锁隐性遗传的溶酶体蓄积病，系α-半乳糖苷酶缺乏所致，累及全身多系统器官损害。男性患者晚期多因肾功能衰竭死亡。因此，运用超声观察Fabry病患者的肾脏和心脏改变，评价肾脏和心脏功能受损情况。帮助临床医生治疗具有很好的实用价值。现总结一家族中4例Fabry病患者的临床表现和肾脏及心脏超声影像改变特点，报告如下。