【摘 要】
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异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)作为三羧酸循环的关键酶,在细胞能量代谢中发挥重要作用。IDH基因突变可引起酶的活性发生改变,导致大量肿瘤代谢物2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutaric,2-HG)蓄积,引起严重的表观遗传调控紊乱和基因表达失调,促进肿瘤发生。近年来研究表明,IDH1和IDH2突变与胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等多种肿瘤的发生发
【基金项目】
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福建省自然科学基金(2022J01662);
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异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)作为三羧酸循环的关键酶,在细胞能量代谢中发挥重要作用。IDH基因突变可引起酶的活性发生改变,导致大量肿瘤代谢物2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutaric,2-HG)蓄积,引起严重的表观遗传调控紊乱和基因表达失调,促进肿瘤发生。近年来研究表明,IDH1和IDH2突变与胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等多种肿瘤的发生发展及其临床治疗具有密切关系。将IDH基因突变作为检测胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等肿瘤发生的分子标志物,以及靶向药物的开发具有重要意义。本文就IDH突变机制、突变IDH与多种肿瘤发生发展关系,以及在基础研究和药物临床研究中对IDH突变治疗的进展展开综述。
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