【摘 要】
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异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase，IDH）作为三羧酸循环的关键酶，在细胞能量代谢中发挥重要作用。IDH基因突变可引起酶的活性发生改变，导致大量肿瘤代谢物2-羟基戊二酸（2-hydroxyglutaric，2-HG）蓄积，引起严重的表观遗传调控紊乱和基因表达失调，促进肿瘤发生。近年来研究表明，IDH1和IDH2突变与胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等多种肿瘤的发生发
【基金项目】
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福建省自然科学基金（2022J01662）；
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异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase，IDH）作为三羧酸循环的关键酶，在细胞能量代谢中发挥重要作用。IDH基因突变可引起酶的活性发生改变，导致大量肿瘤代谢物2-羟基戊二酸（2-hydroxyglutaric，2-HG）蓄积，引起严重的表观遗传调控紊乱和基因表达失调，促进肿瘤发生。近年来研究表明，IDH1和IDH2突变与胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等多种肿瘤的发生发展及其临床治疗具有密切关系。将IDH基因突变作为检测胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等肿瘤发生的分子标志物，以及靶向药物的开发具有重要意义。本文就IDH突变机制、突变IDH与多种肿瘤发生发展关系，以及在基础研究和药物临床研究中对IDH突变治疗的进展展开综述。
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