【摘 要】
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常染色体显性成人多囊肾(APKD)是最常见的遗传病之一,发生率为1‰。近年发现APKD与人血红蛋白α链和磷酸甘油酸脱氢酶之间的连锁关系,从而证明了APKD基因位于第16号染色体短
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常染色体显性成人多囊肾(APKD)是最常见的遗传病之一,发生率为1‰。近年发现APKD与人血红蛋白α链和磷酸甘油酸脱氢酶之间的连锁关系,从而证明了APKD基因位于第16号染色体短臂。作者用α珠蛋白位点衍生的连锁DNA探针进行了APKD的产前诊断。
Autosomal dominant adult polycystic kidney disease (APKD) is one of the most common genetic diseases, the incidence was 1 ‰. In recent years, APKD was found to be linked to human hemoglobin α chain and phosphoglycerate dehydrogenase, thus confirming that the APKD gene is located on the short arm of chromosome 16. The authors conducted a prenatal diagnosis of APKD using a linked DNA probe derived from an alpha globin locus.
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