一种简便,快速筛查软骨发育不全FGFR3基因G380R突变的检测方法

来源 :中国医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：pentagon888

【摘要】

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自１９８９年Ｏｒｉｔａ等首次报道单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术以来［１］，ＳＳＣＰ技术已成为基因突变筛查的重要检测手段，但是常规操作过程中采用的同位素或银染显影方法给临床实验室带来许多不便，我们将此技术加以改

【作者】

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麻宏伟高红

【机构】

：

中国医科大学第二临床学院遗传室,第二临床学院小儿先天畸形实验室

【出处】

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中国医科大学学报

【发表日期】

：

1999年4期

【关键词】

：

软骨发育不全单链构象多态基因突变检测方法

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自１９８９年Ｏｒｉｔａ等首次报道单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术以来［１］，ＳＳＣＰ技术已成为基因突变筛查的重要检测手段，但是常规操作过程中采用的同位素或银染显影方法给临床实验室带来许多不便，我们将此技术加以改进，使其更为简便、快速适于临床开展软骨发育不全的ＦＧＦＲ３基因Ｇ３８０Ｒ突变检测。１　材料与方法１１　按常规方法提取ＤＮＡ１２　ＰＣＲ引物及条件　实验所用ＦＧＦＲ３基因第１０外显子上游引物为５ＡＧＧＡＧＣＴＧＧＴＧＧＡ

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