目的 研究原发性骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型特征及其预后意义.方法 对染色体核型可供分析的351例成人原发MDS患者进行回顾性分析.结果 染色体核型异常者237例(67.5%).其中仅有染色体数目异常者99例(41.7%),仅有染色体结构异常者70例(29.5%),同时有数目与结构异常者68例(28.8%);单一异常130例(54.8%),2种异常54例(22.8%),复杂异常(≥3种)53例(22.4%).整倍体数目改变有多倍体4例(1.7%);非整倍体及染色体臂的异常可见于所有染色体,常见的依次有+8、-20/20q-、-7/7q-、-5/5q-、-18、-11/11q-、+21、-Y、-21、-10、-16、-22、+9、del(12)(p12).-5/5q-(5.1%)的发生率低于西方国家(8.7%～23.4%),5q-综合征的发生率极低(0.3%),+8(19.1%)和-20/20q-(9.4%)的发生率高于西方国家(分别为1.2%～7.0%和2.0%～3.5%).237例染色体核型异常的患者中染色体易位有31例(13.1%),其中12种染色体易位在MDS中迄今尚无文献报道.i(17)(q10)有9例(3.8%),其中6例(66.7%)为单一异常.染色体重复有7例(3.0%),主要累及1号染色体(4例).按IPSS染色体核型分组,预后差的染色体核型检出率在RA、RARS、5q-综合征组,RCMD、RCMD-RS组,RAEB-Ⅰ组,RAEB-Ⅱ组依次升高,差异有统计学意义(X2=2.854,P＜0.01).351例MDS患者中,177例获得随访资料,中位随访时间14.5(1～131)个月,81例死亡,中位生存期(MS)12(1～90)个月.按IPSS染色体核型分组,染色体核型为预后好、中、差的患者MS分别为51[95%可信区间(CI)25～77]、35(95%CI 5～65)和13(95%CI 9～17)个月,Log-rank检验三组总体生存(OS)率差异有统计学意义(P=0.004).染色体核型按正常核型(NN)、嵌合核型(AN)、异常核型(AA)分组,NN、AN、从患者MS分别为51(95%CI 24～78)、36(95%CI 0.3～71)和23(95%CI 10～35)个月,Log-rank检验三组OS率差异有统计学意义(P=0.039).结论 我国MDS患者具有有别于两方国家MDS患者的染色体核型异常特征.染色体核型分析是MDS患者预后分层实现个体化治疗的重要依据。