中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：pisahaochima

【摘要】

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目的心脏圆锥动脉干缺损(CTD)是一组严重的、复杂的青紫型先天性心脏病.N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是参与甲硫氨酸-叶酸代谢的关键酶,其基因677位点C→T错义突变可造

【作者】

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刘芳柏屏陈树宝邱文娟刘晓青张雅芬

【机构】

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上海第二医科大学附属新华医院上海儿童医学中心

【出处】

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中国当代儿科杂志

【发表日期】

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2005年2期

【关键词】

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心脏缺损先天性圆锥动脉干四氢叶酸还原酶多态性基因儿童 Heart defects congenital Conotruncus Methyle

【基金项目】

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Science-Technology Development Foundation of Shanghai of China

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目的心脏圆锥动脉干缺损(CTD)是一组严重的、复杂的青紫型先天性心脏病.N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是参与甲硫氨酸-叶酸代谢的关键酶,其基因677位点C→T错义突变可造成此酶活性降低,导致高同型半胱氨酸血症,现已证明高同型半胱氨酸是诱发胎儿出生缺陷和心血管疾病的一个独立危险因素.本研究旨在了解中国CTD患儿MTHFR基因C677T位点突变的情况.方法用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测97例CTD患儿和118例正常健康人MTHFR基因677位点C→T突变

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