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遗传性抗凝血酶(AT)缺乏症是一种常染色体显性遗传疾病,是静脉血栓栓塞(VTE)的主要遗传性危险因素之一.西方国家报道,遗传性AT缺乏症在人群中的发生率为0.2%～0.5%,在VTE患者中的发生率为1%～8%,在未经选择的血栓患者中占0.5%～1%,在经选择后其发病率为0.4%～4.9%,明显高于遗传性蛋白C、蛋白S缺陷症等.