非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病:一个家系报告

来源 :北京大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhouyulong456
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目的:提高对非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9,nonmuscle,MYH9)突变相关疾病的认识。方法:报告一个MYH9相关疾病家系的临床及实验室检查资料,包括外周血和骨髓涂片的细胞形态学检查(瑞姬染色),外周血超微结构检查,流式细胞术分析血小板膜糖蛋白,应用逆转录-聚合酶链反应和直接测序的方法分析MYH9 mRNA,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析MYH9基因。结果:患儿及其父亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体(Dhle样小体)。患儿及其父亲血小板膜糖蛋白GP
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