【摘 要】
：
进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病，涉及胆汁酸形成及分泌各个环节。依据其基因突变类型不同，分为PFIC 1-6型。随着基因诊断技术的发展，更多新的突变基因被鉴定出来，如ABCC12、VPS33B等，使诊断和治疗更加精准化。PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点。除PFIC3外，其他各型PFIC血清 γ-谷氨酰转肽酶水平
【机 构】
：
中国医科大学附属盛京医院小儿消化科，沈阳 110004,中国医科大学附属盛京医院小儿消化科，沈阳 110004,
论文部分内容阅读
进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病，涉及胆汁酸形成及分泌各个环节。依据其基因突变类型不同，分为PFIC 1-6型。随着基因诊断技术的发展，更多新的突变基因被鉴定出来，如ABCC12、VPS33B等，使诊断和治疗更加精准化。PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点。除PFIC3外，其他各型PFIC血清 γ-谷氨酰转肽酶水平正常或大致正常，此点为临床诊断该病重要线索。但各型PFIC在发病年龄、病情轻重、肝外症状、预后等方面各有特点，随着病情的进展，最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭。治疗包括营养、药物、非移植性手术治疗及肝移植。近年来转运体、基因治疗等的研究为PFIC患者带来了新的希望。
其他文献
目的分析重症肺炎、呼吸衰竭的先天性心脏病婴儿行急诊先天性心脏病矫治手术的可行性及疗效。方法收集2015年1月 至2019年12月因重症肺炎、呼吸衰竭于中国医科大学附属盛京医院实施急诊先天性心脏病矫治手术的74例婴儿的临床资料，患儿均行Ⅰ期根治手术，分析其围手术期病死率和住院期间的主要并发症，手术前后机械通气时间。结果74例患儿术中无死亡，无二次开胸手术，术后退院3例(4.05%)，术后并发症发生率
目的解读《2011年英国儿童疑似病毒性脑炎诊疗指南》。方法对2011版英国指南中关于疑似病毒性脑炎的诊断、鉴别诊断、检查方法及治疗进行综合解读。结果2011版英国指南中对脑炎的诊断及鉴别诊断中常见的10个问题给出了35条建议，治疗中常见的8个问题给出了24条建议，并提供了关于特殊人群(如海外旅行归来患者，免疫缺陷患者)脑炎诊疗方面的16条建议，建议强度从A到D(由强到弱)，支持建议的证据质量从Ⅰ到
目的探讨神经激肽1受体(neurokinin 1 receptor，NK-1R)拮抗剂WIN 62，577是否对白细胞介素(interleukin，IL)-13诱导的支气管上皮细胞氧化应激损伤有保护作用。方法培养人支气管上皮细胞(16HBE)，分为4组：对照组，IL-13组，IL-13＋SP组[IL-13＋感觉神经肽P物质(SP)]，IL-13＋WIN 62，577组。IL-13组给予IL-13(
炎症性肠病(inflammatory bowel disease，IBD)是由遗传和环境因素共同作用导致肠道黏膜的慢性炎症，随着对IBD发病机制研究的不断深入，目前研究显示细胞焦亡可能参与IBD的发生发展。细胞焦亡是细胞程序性死亡的重要组成部分，是细胞内病原体感染引起的炎症反应。半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶(cysteinyl aspartate specific protease，Caspase
目的对儿童下呼吸道流感病毒感染所致的危重症病例临床特征进行分析，旨在提高对流感危重症的认识，为临床早期识别及诊治提供参考依据。方法回顾分析2018年10月至2019年10月深圳市儿童医院收治入院的下呼吸道流感病毒感染危重症病例(危重症组)30例，并将其临床资料与下呼吸道流感病毒感染的普通重症病例(普通重症组，n＝40)进行比较。结果危重症患儿以小于5岁多见(19例，63.33%)，以男孩为主(25
目的了解在丘北县多个民族的新生儿中，UGT1A1基因变异在病因不明新生儿高胆红素血症中的意义。方法选取云南省丘北县人民医院儿科新生儿室于2017年9月至2018年6月间收治的临床病因诊断不明的新生儿高胆红素血症患儿，收集患儿临床资料，并对UGT1A1基因进行分析。结果共入组患儿100例，其中汉族53例，少数民族47例。全外显子测序发现c.211G>A纯合子13例，杂合子32例。c.211G>A纯合
胆红素是人体一种重要的内源性物质，可以分为结合胆红素和非结合胆红素两大类，全面学习胆红素的产生和运输、胆红素的具体种类及其生物学特性、胆红素的排泄和重吸收等代谢过程，有助于理解临床一系列以黄疸为表现的胆红素异常升高类疾病的发病机制，从而更好地进行相关疾病的诊治工作。
由于抗生素广泛使用导致的日渐突出的多重耐药菌感染问题给临床抗感染治疗带来了严峻挑战。多重耐药菌感染现已呈现逐渐增长趋势，对儿童威胁尤大。多重耐药菌的分布呈动态变化，且儿童细菌感染患者中分离的主要病原菌特点较成人有所不同，抗菌药物选择方案与成人有很大差别，治疗难度大，病死率高。因此，了解我国儿童多重耐药菌感染的现状有助于抗菌药物的合理应用，延缓儿童多重耐药菌的产生。
目的探讨大剂量盐酸氨溴索治疗婴儿严重百日咳的有效性及安全性，为急性期严重痉挛性咳嗽的重症百日咳的救治提供新思路。方法回顾性分析汕头大学医学院第二附属医院2019年3月至4月收治的2例确诊重症百日咳患儿，在2017年百日咳诊疗指南常规治疗的基础上，加用大剂量盐酸氨溴索[10 mg/(kg·次)，每天2次]治疗。并文献复习国内外重症百日咳的治疗现状，总结大剂量盐酸氨溴索在急性期严重痉挛性咳嗽的重症百日
目的采用Meta分析的方法评价肺脏超声在新生儿暂时性呼吸增快症中的诊断价值。方法检索PubMed数据库、Embase数据库、Springer、Cochrane library、万方数据库和中国知网收录的自建库至2018年8月发表的有关肺脏超声诊断新生儿暂时性呼吸增快症的中、英文文献。采用QUADAS2工具对文献进行质量评价，采用Meta-Disc1.4软件进行Meta分析，计算肺脏超声诊断新生儿暂