【摘 要】
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目的了解β-地中海贫血在贵州从江县侗族、江口县土家族中的基因类型特点、基因型频率及分布规律.方法采用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海
【基金项目】
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贵州省科技厅科研项目，贵州省省长基金
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目的了解β-地中海贫血在贵州从江县侗族、江口县土家族中的基因类型特点、基因型频率及分布规律.方法采用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW等7项血液学指标分析,用常规酚-氯仿抽提法提取筛查阳性受检者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白基因进行突变分析.结果受检982人中,共检出52例β-地中海贫血携带者,总检出率为5.27%,其中侗族、土家族检出率分别为7.85%、2.6
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