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1一般资料本组15例患儿为1999—2007年间来我院就诊者，男9例，女6例，年龄2个月～9岁（平均1，04岁）。大多表现为出生后发现头大、四肢短、生长迟滞，智力均正常。查体：身高明显落后于同龄儿，上下部量之比平均为2．6，四肢及手指粗短，“三又手”或“车辐手”，肌肉及软组织松弛。外观特征：头大面小，额突鼻塌，鼻孔朝前，下颌前突，挺腹翘臀，行走呈“鸭步”或双腿呈“O”形。本组3例有家族史。