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人类线粒体DNA（mtDNA）是细胞内唯一存在于细胞核外的遗传物质，参与了转录、编码2个rRNA，22个tRNA及线粒体呼吸链中的13种蛋白多肽亚单位。人类某些疾病与线粒体DNA缺陷有关。心肌病是一类原因不明的伴随心脏功能障碍的心肌疾病。研究显示，线粒体产生的大量活性氧可导致mtDNA缺失或突变，tRNA基因保守序列突变影响肌肉收缩蛋白合成，造成氧化磷酸化缺陷，影响能量代谢。因此，线粒体的功能缺陷可能在心肌病的发生发展中起一定的作用。本文探讨了mtDNA突变与心肌病的关系，对mtDNA的深入研究将为临床寻