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目的 探讨应用染色体 13/2 1α卫星探针荧光原位杂交 (FISH)技术行产前诊断 2 1三体综合征的价值。方法 选择 10例经产前细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞 (对照组 )、3例证实为孕 2 1三体胎儿孕妇的羊水细胞 (观察组 ) ,用 13/2 1α卫星探针对未经培养的羊水细胞间期核进行FISH杂交。结果 两组总杂交率分别为 36 7%和 38 6 % ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。对照组和观察组含 4个杂交信号的核平均百分比分别为 36 5 %和 3 9% ,含 5个杂交信号的核平均百分比分别为 4 0 %和 36 1% ,差异有极显著性 (P <0 0 1) ,含 5个信号的核百分比 <36 1%可作为 2 1三体综合征的诊断标准。结论 13/2 1α卫星探针间期FISH用于未培养的羊水细胞可以快速、准确地在产前诊断 2 1三体综合征