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苯丙酮尿症(PKU)是新生儿先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸代谢障碍疾病。本研究采用超髙效液相色谱-质谱联用技术，测定了5例PKU新生儿出生3天和出生30天后的血斑与20例年龄相仿的正常新生儿血斑中辅酶Q10的绝对含量和辅酶Q9的相对含量，其中，健康新生儿血斑中辅酶Q10的含量为（122.1±24.9)ng/mL，PKU新生儿组的含量为（59.0±12.0)ng/mL。采用气相色谱-质谱联用技术测定了胆固醇和葡萄糖的相对含量。研究结果表明，与对照组相比，PKU新生儿血斑中辅酶Q