【摘 要】
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常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是肾囊性疾病中最常见的一种,目前已知的致病突变基因有PKD1、 PKD2、 PKD3 [1].本病患者子代的发病率为50%,外显率为100%,与性别无关,男女
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常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是肾囊性疾病中最常见的一种,目前已知的致病突变基因有PKD1、 PKD2、 PKD3 [1].本病患者子代的发病率为50%,外显率为100%,与性别无关,男女受累机会均等.其多发年龄为30～50岁,故常称其为"成人型多囊肾".实际上ADPKD可以在任何年龄发病,包括妊娠期胎儿,故"成人型"这一术语显然不妥[2].ADPKD的病理特征表现为双侧肾脏皮质、髓质多个液性囊肿的形成和增大,不断增大的囊肿可以压迫正常肾实质而产生一系列的临
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