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2015年2月28日,在世界罕见病日,上海儿童医学中心罕见病诊治中心宣告成立。中心将对接国家妇幼保健卫生工作发展战略,聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种,以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究,为进一步提高我国罕见病的诊治水平、完善罕见病相关卫生政策作出贡献。