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【正】致死性骨发育不良(Thanatophoric dysplasia,TD)是常见的致死性骨骼发育不良疾病,属常染色体显性遗传病,发生率约为活产的(0.21~0.30)/10000[1]。主要表现为严重短肢、短指/趾、头大、前额突出、鼻梁塌陷、胸廓狭窄、小肋、腹膨隆、扁平
应用高分辨率熔解曲线分析技术快速产前诊断致死性骨发育不良Ⅰ型2例报告
【摘 要】
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【正】致死性骨发育不良(Thanatophoric dysplasia,TD)是常见的致死性骨骼发育不良疾病,属常染色体显性遗传病,发生率约为活产的(0.21~0.30)/10000[1]。主要表现为严重短肢、
【机 构】
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广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
【出 处】
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中国产前诊断杂志(电子版)
【发表日期】
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2011年2期
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