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目的探讨小肠淋巴管扩张症的诊断方法及治疗。方法分析1例小肠淋巴管扩张症患儿的病史、临床和病理检查结果,以及随访观察半年后复查的各项相关指标,同时复习相关文献。结果小肠淋巴管扩张症确诊依据病理检查,内镜下典型表现也可以诊断,胶囊胃镜、双气囊小肠镜、胃镜及结肠镜、腹部CT、小肠造影、粪便α1抗胰蛋白酶清除率测定等均有诊断意义。治疗上主张控制饮食,给予低脂、高蛋白、补充中链脂肪酸的饮食。该患儿经控制饮食治疗6个月、1年后临床症状、体征好转,部分实验室检查指标亦好转,但随访6个月时镜下小肠改变不明显。结论双气囊小