目的探讨婴儿胆汁淤积症及胆汁淤积性肝病患儿病因及预后之间的关系,为临床诊治提供帮助。方法收集2012年9月-2015年1月在该科住院治疗的40例婴儿胆汁淤积症及胆汁淤积性肝病患儿的详细临床资料,随访预后,对相关资料进行分析。结果病原体检测阳性25例(62.5%),其中CMV检测阳性18例(45.0%),尿培养阳性9例(22.5%),血培养阳性2例(5.0%),EB病毒检测阳性2例,部分病例存在多种病原体混合感染。胆道畸形可能11例,8例未确诊,3例行腹腔镜探查术后,胆道闭锁+胆总管囊肿1例,胆道闭锁2例。遗传代谢筛查:血氨:升高26例,正常14例;乳酸均不同程度升高;16例串联质谱示有多种氨基酸及肉碱明显异常,其中瓜氨酸明显升高5例,3例行基因检测,2例确诊为Citrin蛋白缺乏,1例未检测到致病基因。甲状腺功能减退1例,亚临床甲减1例;低血糖1例;内科治愈26例,2例行外科手术治疗后目前存活,1例未愈,11例死亡。结论婴儿胆汁淤积症及胆汁淤积性肝病病因复杂,受临床诊治水平的限制,明确病因有难度。临床预后差异大,死亡率高,病因是决定预后的关键。