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目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T变异的特征及对叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)浓度的影响,并分析叶酸与Hcy的相关性。方法采取病例与对照研究的方法,选取110例MTHFR基因C677T位点TT基因型为观察组,同时根据纳入标准选对照组118例。通过PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR基因多态性。采用电化学发光法测定血清中叶酸浓度,使用全自动生化分析,循环酸法检测血清中Hcy。结果乌鲁木齐地区汉族女性MTHFR位点TT基因型的频率为24.5%。观察组叶酸均值为4.9±2.6μg/