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目的 报道1例22岁男性糖原累积病Ⅳ型（Anderson disease）患者临床及病理特点。方法 对该患者行详细的病史询问和体格检查、心脏和腹部超声检查、头颅影像学、肌电图以及肌肉病理检查。结果 患者儿童期发病，主要表现为四肢近端肌肉运动不耐受和疲劳感，偶有心悸；腹部超声示肝硬化、门脉高压和巨脾，超声心动图示心肌肥大、二尖瓣和三尖瓣轻度关闭不全；四肢骨骼肌肌电图示肌源性损害。头颅影像正常。肌肉病理HE染色示肌纤维内大量嗜碱性物质沉积，沉积物糖原染色（PAS）染色呈强阳性，淀粉酶处理后部分阳性物质被消化。电镜下嗜碱性沉积物为分支状细丝样结构以及无定型的颗粒样物质。结论 此例为国内首次报告的糖原累积病Ⅳ型，属于分支酶缺陷病，受累组织和器官以骨骼肌、肝脏、脾脏和心肌为主。