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随着高通量基因测序技术的应用，近年来发现在意义未明的特发性血细胞减少症患者、再生障碍性贫血患者，甚至健康成年人的血细胞中有相当比例的体细胞基因突变和克隆性造血现象。进一步研究又提出不确定潜能的克隆性造血、意义未明的克隆性血细胞减少症、具有肿瘤进展潜能的克隆性造血等概念。研究还发现克隆性造血与炎症、心血管病、实体肿瘤及治疗相关的髓系肿瘤等也有密切关系。文章结合第61届美国血液学会年会报道对克隆性造血与血液肿瘤关系研究进展进行介绍。