【摘 要】
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Connexin26基因其编码的产物为一种缝隙连接蛋白,组成的质膜通道蛋白,在细胞间的连接和递质的传递中起着重要的作用。近年来的研究发现此基因的突变与遗传性综合征耳聋和非综
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻咽喉科 北京 100032
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Connexin26基因其编码的产物为一种缝隙连接蛋白,组成的质膜通道蛋白,在细胞间的连接和递质的传递中起着重要的作用。近年来的研究发现此基因的突变与遗传性综合征耳聋和非综合征耳聋密切相关,对这一基因的研究可使我们对耳聋的致病机理有更加深入的了解。
The product encoded by Connexin26 gene is a kind of gap junction protein, which is composed of plasma membrane channel proteins and plays an important role in the intercellular connection and transmitter delivery. In recent years, the study found that mutations in this gene and hereditary syndrome deafness and non-syndromic deafness are closely related to the study of this gene allows us to have a more in-depth understanding of the pathogenesis of deafness.
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