【摘 要】
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目的 分析X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）的临床特征及CYBB基因突变。方法 回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果。结果 男性患儿，新生儿期起病，以反复严重的肺
【机 构】
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郑州儿童医院,重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室
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目的 分析X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）的临床特征及CYBB基因突变。方法 回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果。结果 男性患儿，新生儿期起病，以反复严重的肺部感染为主要表现。患儿无刺激组及脂多糖（LPS）刺激组四唑氮蓝试验（NBT）均为0%，中性粒细胞氧化指数（NOI）为1.15。基因分析显示，患儿CYBB基因第6外显子出现缺失突变（579-582delATTA），由此引起编码序列从189位异亮氨酸（I）发生移码突变，于212位氨基酸提前出现终止密码子（I189fsX21
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