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比较基因组杂交是在荧光原位杂交的基础上建立起来的一种细胞-分子遗传学技术。该技术无需细胞培养,通过1次检测即能筛查整个基因组DNA拷贝数的增减,检测周期短,效率高。在染色体数目异常、染色体复杂结构异常及标记染色体来源判定等方面均具有明显的诊断优势,已被广泛应用于寻找肿瘤、出生缺陷及遗传病的染色体致病位点和探索新的肿瘤相关基因及遗传综合征等领域。高分辨染色体制备技术及基因克隆技术的先后引入将比较基因组杂交技术的分辨率不断提高,使之真正成为了连接细胞遗传学与分子遗传学的桥梁技术。高分辨比较基因组杂交技术因耗费低、可行性高而具有较高的临床推广价值。