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目的了解广东汉族人胱硫醚β-合成酶基因844ins68的分布特点.方法 PCR扩增124例广东正常人的CBS 844ins 68基因突变点,直接行聚琼脂糖凝胶电泳确定其基因型.结果广东汉族人CBS 844ins 68基因表型频率:野生型(D/D)0.7820,纯合子突变型(I/I)0.1930, 杂合子突变型(D/I)0.0250,CBS 844ins 68基因频率:D 0.8790;I 0.1210.结论 CBS844ins 68基因突变存在一定的人种或地域差异.