骨髓活检组织检查对恶性和非恶性造血系统疾病的诊断和分期至关重要［1］。目前临床多采用细胞形态学和组织化学的方法（如苏木素-伊红染色、吉姆萨染色、铁染色等）对骨髓活检组织进行分析以达到诊断疾病的目的。此外，流式细胞免疫表型分析和细胞遗传学分析也是骨髓活检组织检查常用的技术方法［2］。近年来随着分子技术的发展，分子诊断技术也作为骨髓活检组织检查的辅助诊断方法。尽管细胞形态学仍是诊断造血系统疾病最基本的方法，然而分子诊断技术可以提高诊断的准确性，进行疾病亚类的鉴别和提高微小残留病灶诊断的敏感性，在造血系统紊乱的诊断中不可或缺［3］。骨髓环钻活检和抽吸活检均是获得骨髓标本常用的方法，嘱患者侧卧位从髂后上棘经活体组织穿刺针而得到。因为骨髓抽吸活检会破坏骨髓中各成分的分布、细胞的结构、造血成分和肿瘤细胞浸润的分布，以及骨髓的内部结构，所以在应用分子诊断技术对疾病进行辅助诊断时主要选用骨髓环钻活检的方法［4］。骨髓环钻活检组织经甲醛固定、酸化、乙二胺四乙酸（ethylene diamine tetraacetic acid ，EDTA）脱钙、石蜡包埋后即获得形态学完整的骨髓活检标本。本综述概述了分子诊断技术在骨髓环钻活检法制备的活检组织中的应用，主要包括以DNA 为基础的技术、以mRNA为基础的技术、DNA和mRNA定量分析技术和荧光原位杂交技术。