【摘 要】
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXs)是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智能低下综合征,发病率占全部儿童的0.05%,呈X连锁遗传,占X连锁智能低下的40%[1].FXS因在X染色体
【机 构】
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北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心,北京,100700
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXs)是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智能低下综合征,发病率占全部儿童的0.05%,呈X连锁遗传,占X连锁智能低下的40%[1].FXS因在X染色体的长臂远端Xq27.3位点上有一个罕见的叶酸敏感的脆性部位而得名.1991年,Verkerk等[2]首次应用酵母人工染色技术,在Xq27.3处克隆出家族性智力低下基因(fragille X mental retardation 1,FMR1),并证实FXS发病的分子遗传学基础是FMR1基因的异常.
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