【摘 要】
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本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K, CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征，旨在提高对该罕见病的认识。该家系先证者为8岁男性，非近亲婚配后代，身高116.6 cm(－2SD)，牙列紊乱，胫骨骨折2次，全身骨骼密度升高，全外显子组测序和Sanger测序证实其携带CTSK基因复合杂合突变，其中位于5号外显子的杂合错义突变(c.440C>T)为新生突变，
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科，骨代谢病和遗传研究室 200233；同济大学附属同济医院内分泌科，上海 200065,上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科，骨代谢病和遗传研究
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本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K, CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征，旨在提高对该罕见病的认识。该家系先证者为8岁男性，非近亲婚配后代，身高116.6 cm(－2SD)，牙列紊乱，胫骨骨折2次，全身骨骼密度升高，全外显子组测序和Sanger测序证实其携带CTSK基因复合杂合突变，其中位于5号外显子的杂合错义突变(c.440C>T)为新生突变，导致p.Ala147Val(A147V)，另一个位于6号外显子的缺失突变(c.778delA)遗传自先证者父亲，导致p．Ser260AlafsX15；先证者母亲及妹妹未携带上述突变。临床上，致密性成骨不全症需与石骨症和其他类型的骨硬化症鉴别。
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