【摘 要】
:
目的:探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特点及遗传学特征。方法:详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料,对其临床特点进行归纳分析,利用基因测
【机 构】
:
皖南医学院第一附属医院弋矶山医院神经内科,厦门大学附属第一医院检验科
论文部分内容阅读
目的:探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特点及遗传学特征。方法:详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料,对其临床特点进行归纳分析,利用基因测序方法检测患者及家系成员的ATXN3基因(CAG)n突变特征。结果:4例SCA3患者,包括3例家族遗传发病和1例散发起病,均以进行性共济失调为首发症状,包括共济失调步态、辨距不良、吞咽困难等显著症状,伴随病理征阳性、反射亢进、肌张力升高等锥体及锥体外系体征,部分患者出现明显的眼部症状,甚至肌肉痛性痉挛,皮肤感觉功能障碍和认知功能
其他文献
目的:评价闭合夏位后经皮克氏针交叉固定治疗儿童肱骨髁上GartlandⅢ型骨折的临床疗效。方法:16例GartlandⅢ型儿童肱骨髁上骨折,其中男9例,女7例;年龄2—12岁,平均7.2岁。术前有桡
本文分析了设备材料对石油产品运动黏度测定的影响,具体如温度是否恒定、电子秒表是否准确、黏度计系数是否合适对石油产品运动黏度测定的影响;人员操作对石油产品运动黏度测
在当今社会,广告业在我国经济快速发展的前景下业迅速成长,高速公路沿线广告牌因其良好的广告宣传效果炙手可热,而与此同时,在公路广告牌的规划与建设中存在许多问题。其中主
海上油气田属于恶劣环境下的作业生产单位,其对控制系统的处理控制能力具有特殊的要求。为了进一步提升系统控制水平,满足稳定性与可靠性的要求,需要根据油气处理的系统控制
从目前的情况看来,煤矿资源在我国各方面发展当中都占据着十分重要的地位,不仅与人们的日常生活有着直接的联系,而且对于社会企业的发展也有着一定程度的影响。为了能够对煤
目的:应用胫骨高位截骨术治疗膝内侧问室严重性关节炎并膝内翻畸形以缓解或消除关节疼痛,矫正畸形,恢复关节正常的生物力线排列。方法:自2008年5月至2014年2月应用胫骨高位截骨共
目的:比较应用振动排痰仪与传统的手法叩背在颈髓损伤患者排痰护理中的应用效果。方法:将42例颈髓损伤患者随机分为实验组和对照组。实验组采用振动排痰仪,对照组采用人工叩背帮
目的:探讨护理干预对减轻骨科患者术后疼痛的临床效果。疼痛是绝大多数骨科疾病的共有特征,又是许多骨科疾病的首发症状,骨科患者手术后麻醉作用消失,疼痛常常难以自控,而且
目的:探讨应用微型外固定支架结合有限内固定治疗中足损伤的方法及疗效。方法:白2010年3月至2013年9月收治的37例中足损伤患者,男23例,女14例;年龄20~64岁,平均38岁。其中涉及Lisfra
目前煤炭开采业发展的趋势是"一井一面"或"一井两面"的高产高效综合机械化生产方式,采煤工作面顺槽掘进中锚杆与锚索联合支护技术越来越得到普及和推广,如何发挥锚杆的三大支