【摘 要】
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目的 通过对1个Carney综合征家系进行临床调查和分子生物学研究,根据此家系发病特点总结其遗传规律及临床特征,明确该家系PRKAR1A基因突变位点.方法 对该家系进行详细病史的问诊及体格检查,并进行相关生化检查.采集患者及其家系成员共12例DNA样本,对PRKAR1A基因9个外显子及邻近的内含子进行测序.结果 包括先证者在内,该家系中共7名成员存在PRKAR1A基因内含子c.440+4delG突
【机 构】
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上海电力医院,200003上海,第二军医大学长征医院内分泌科,上海交通大学附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海交通大学附属瑞金医院内分泌代谢病科,200003上海,第二军医大学长征医院内分泌科
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目的 通过对1个Carney综合征家系进行临床调查和分子生物学研究,根据此家系发病特点总结其遗传规律及临床特征,明确该家系PRKAR1A基因突变位点.方法 对该家系进行详细病史的问诊及体格检查,并进行相关生化检查.采集患者及其家系成员共12例DNA样本,对PRKAR1A基因9个外显子及邻近的内含子进行测序.结果 包括先证者在内,该家系中共7名成员存在PRKAR1A基因内含子c.440+4delG突变.这7名成员均有口唇、颊黏膜、指端皮肤色素沉着这一特殊体征.结论 该家系中存在PRKAR1A基因内含子c.440+4delG杂合突变,该位点突变可能与该家系成员皮肤色素沉着这一表型相关。
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