【摘 要】
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目的对湖北地区一个扩张型心肌病家系成员进行致病候选基因筛查,寻求家族性扩张型心肌病致病基因,探讨基因型和表型关系。方法先证者及其家族成员来自湖北省大冶市,先证者于2
【机 构】
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武汉大学人民医院心内科,武汉大学人民医院检验科
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目的对湖北地区一个扩张型心肌病家系成员进行致病候选基因筛查,寻求家族性扩张型心肌病致病基因,探讨基因型和表型关系。方法先证者及其家族成员来自湖北省大冶市,先证者于2017年4月在武汉大学人民医院确诊为扩张型心肌病,已有家族成员死亡。详细询问先证者及其家属成员病史、家族史,并进行体格检查、血液指标、心脏超声和心电图检查。对患者的病史、家族史及检查结果分析。与先证者及其家属签订知情同意书,由武汉大学人民医院临床分子诊断中心对先证者候选致病基因全外显子高通量测序,获得可疑突变后,利用Sanger测序验证家系成员
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