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目的
探讨外周血SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌筛查及随访中的应用。
方法回顾性分析2014年10月至2015年12月接受结直肠癌筛查人群共计783例，其中确诊结直肠癌患者72例，非结直肠癌患者711例。对所有纳入患者进行外周血SEPT9甲基化检测和病理检查。以病理诊断为金标准，采用ROC曲线分析SEPT9阳性对结直肠癌的诊断价值，术后随访1年，观察外周血SEPT9基因甲基化和患者生存情况的关系。应用SPSS 23.0软件进行统计学分析，性别、年龄段、病变位置、TNM分期等资料以[例(%)]表示，比较采用卡方检验，以P<0.05为差异有统计学意义。
结果结直肠癌患者SEPT9基因甲基化(70.8%)显著高于非结直肠癌患者(13.5%)；SEPT9基因甲基化在TNM分期Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期及Ⅳ期结直肠癌患者的阳性率依次为：47.4%、 69.2%、 88.9%、 88.9%。ROC曲线分析显示，SEPT9的AUC＝0.787，高于CA125和CA199(P<0.05)，其诊断结直肠癌的灵敏度为86.5%，特异度为70.8%。术后随访1年发现，88.2%的SEPT9基因甲基化阳性患者在结直肠癌根治术后转为阴性，与SEPT9甲基化转阴性的患者相比较，SEPT9甲基化未转为阴性的患者预后较差。
结论SEPT9基因甲基化检测可能作为评估结直肠癌风险和预后的一项重要检测指标。