【摘 要】
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本文概述了近年来有关点突变用于疾病诊断的方法的原理和应用,着重介绍有关等位基因特异性扩增(ASA)、连接酶链式反应(LCR)、PCR-ELISA法、直接测序法(DS)等的有关进展,并对
【机 构】
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中山医科大学医学遗传学教研室 广州 510089
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本文概述了近年来有关点突变用于疾病诊断的方法的原理和应用,着重介绍有关等位基因特异性扩增(ASA)、连接酶链式反应(LCR)、PCR-ELISA法、直接测序法(DS)等的有关进展,并对各方法之优缺点进行了综合评价分析,以指导合理选用。
This article summarizes the principles and applications of point mutations for disease diagnosis in recent years, and focuses on the information about allele-specific amplification (ASA), ligase chain reaction (LCR), PCR-ELISA, direct sequencing (DS) and other related progress, and a comprehensive evaluation of the advantages and disadvantages of each method to guide the rational selection.
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