【摘 要】
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儿童结节性硬化症(tuberous sclero-sis,TS)也称结节性硬化综合征,是基因缺陷引起的染色体显性、遗传性神经皮肤综合征。临床少见,但临床表现复杂,常累及肾、皮肤、视网膜及
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儿童结节性硬化症(tuberous sclero-sis,TS)也称结节性硬化综合征,是基因缺陷引起的染色体显性、遗传性神经皮肤综合征。临床少见,但临床表现复杂,常累及肾、皮肤、视网膜及脑神经[1],Vogt将血管纤维瘤、癫痫发作、智力低下列为本病的3大临床特征[2],根据典型的临床三联征常可确诊,但由于TS的遗传异质性,其临床表型变异性较大,故临床误诊、漏诊率较高。为进一步提高对儿童TS的诊治水平,本文对我院2003年2月—2008年10月收治的12例TS患儿的临床资料进行分析。1临床资料1·
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