【摘 要】
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目的探讨唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源及其与父母年龄、职业和生育史的相关性。方法选取西安市西北妇女儿童医院于2016年产前诊断确诊的102例21-三体综合征患儿以及
【机 构】
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陕西省西安市西北妇女儿童医院医学遗传中心
【基金项目】
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陕西省青年科技新星计划资助项目(项目编号:2016KJXX-23)
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目的探讨唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源及其与父母年龄、职业和生育史的相关性。方法选取西安市西北妇女儿童医院于2016年产前诊断确诊的102例21-三体综合征患儿以及其中58例患儿的116例父母,对21号染色体上的D21S1412、D21S1809、D21S1442、D21S1435、D21S11和D21S1432等6个短串联重复序列位点DNA的多态性进行分型,每一例均进行染色体核型分析并收集相关资料。选取同期来我院体检的98例正常儿童作为对照组,同时邀请其父母（共196例）进行体检和遗传咨询,分析
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