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目的
分析和总结Alport综合征患者的临床特点及诊治状况。
方法选取北京大学第一医院儿科近20年(1995—2015)确诊为Alport综合征的398例患者，通过病历资料回顾性分析患者的首发症状、发现首发症状原因、发病年龄、家族史、遗传方式、诊断手段、误诊、误治等情况。
结果398例Alport综合征患者中，3岁前发病192例(48.2%)，17岁前发病381例(95.7%)。首发症状有肉眼血尿148例(37.2%)，镜下血尿、蛋白尿100例(25.1%)，单纯镜下血尿59例(14.8%)，眼睑、下肢水肿41例(10.3%)，尿泡沫增多17例(4.3%)等。157例(39.5%)患者无自觉泌尿系症状，因其他疾病、手术或体检等发现。初诊考虑Alport综合征的仅14.0%，而初诊为其他肾脏疾病的约86.0%，两组误用激素或免疫抑制剂治疗比例分别为19.0%和43.0%。皮肤基底膜Ⅳ型胶原ɑ5链免疫荧光学染色、肾活检电镜检查及COL4A3、4、5基因突变检测对Alport综合征的检出率分别为77.8%、92.6%和96.6%。Alport综合征从发病到确诊所用时长为18.2个月，确诊Alport综合征所用时长随年份变化呈逐渐缩短。
结论Alport综合征发病年龄小，临床表现多样，以肉眼血尿、镜下血尿和蛋白尿为主，易误诊为其他肾脏疾病。建议对考虑Alport综合征的患者采用COL4A3/4/5基因突变检测进一步确诊。