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染色体复杂易位合并无精子症一例
【机 构】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
其他文献
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)失败的原因及重复检测的可行性。方法对2011年1月至2018年12月行NIPT检测的40 311例孕妇的临床资料、诊断结果和妊娠结局进行回顾。结果在全部孕妇中，首次检测失败1116例，9例(0.81%)胎儿游离DNA浓度低于4%，663例(59.41%)因Z值灰区需要重新建库后再检测，其余444例(39.7
目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析，明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果患者为青少年男性，表现为发作性共济失调，双侧膝反射亢进，踝阵挛(＋)。基因检测结果显示患者的PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异，父、母和胞姐未携带此变异，提示为新生变异，而SCA动态变异未
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目的设计一种能够基于原有的分析数据、结合游离DNA片段大小及计数的新的分析方法。方法选取180例孕妇血样进行无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)常规的高通量测序，探索游离DNA片段分子量大小与胎儿DNA含量的关系，提出一种新的结合游离DNA片段大小的Z值的算法。以羊水细胞染色体核型分析结果为金标准，比较两种算法的判断结果。结果当以150 bp为分割值
随着高通量测序技术的发展，无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)在临床上被迅速用于胎儿染色体非整倍体筛查，逐渐成为一线筛查技术。随着测序深度的增加和生物信息分析能力的提升，NIPT技术还可能被用于检测胎儿的染色体拷贝数变异及某些单基因遗传病，辅助临床诊断。但NIPT在临床应用中也遇到了一些问题，如不同群体对NIPT技术的认知差异、检测的假阳性和假阴性结
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目的确认人类白细胞抗原罕见等位基因HLA-DQB1*03：90N的序列，探讨检测方法，以提高HLA分型的准确性。方法采用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(sequence-specific oligonudeotide probe，SSOP)对2018年中国造血干细胞捐献者资料库深圳分库登记的2265例造血干细胞捐献者进行HLA分型检测，针对1例HLA-DQB1罕见等位基因进一步选择聚合酶链反应-直
目的探讨A307亚型的血清学特征和分子机制。方法采用标准血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型，应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测ABO血型、ABO基因第1到第7外显子直接测序分析及构建3D分子模型，就变异对α-1，3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(α-1，3-N-Acetylgalactosaminyltransferase，GTA)稳定性改变ΔΔG的影响进行预测。结果先证者及其弟弟、女儿
目的对1例1个月5天龄的淋巴水肿伴淋巴管扩张的患儿进行临床及遗传学分析，以明确其病因。方法提取DNA样本，应用全外显子组测序技术对患儿进行全外显子组检测，对可疑变异位点进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证。结果患儿基因检测提示CCBE1基因存在c.521G>A和c.472C>T复合杂合变异，分别源自其父母。结论CCBE1基因的复合杂合变异可能是本例患儿的致病原因。