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脊索瘤好发于颅底和脊柱的浸润性骨肿瘤,起源于残留的胚胎脊索。通常发生在成人,儿童罕见,20岁以下的患者〈5%。组织学显示儿童脊索瘤常为低分化,出现细胞异型性、细胞数量增加、核分裂常见,具有侵袭性、转移扩散率高、生存率低等特点。目前分析认为低分化的脊索瘤与SMARCB1/INI1基因缺失有关。为更清楚了解SMARCB1/INI1表达缺失的生物学意义,作者选择8例儿童脊索瘤(7例经典型和1例低分化型)进行分析。