【摘 要】
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目的探讨广东梅州地区人群中α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征。方法收集由梅州市六县一市一区转诊或转送到梅州市妇幼保健院的血液标本,标本来源者均
【机 构】
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梅州市妇幼保健院遗传病防治中心,潮州凯普生物化学有限公司博士后科研工作站
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目的探讨广东梅州地区人群中α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征。方法收集由梅州市六县一市一区转诊或转送到梅州市妇幼保健院的血液标本,标本来源者均为广东省梅州市户籍人口。对血液学筛查为阳性表型指标的样本进行α和β地中海贫血基因检测。结果血液学筛查阳性29 852例,确定为地中海贫血18 770例。共检出α地中海贫血基因突变6种,基因频率最高的是--SEA,占75.224%;共检出14种β地中海贫血基因突变,以IVS-II-654（C-T）发生频率最高,占38.069%,CD41/42（-TT
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