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BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一组起源于多能造血干细胞克隆的恶性增殖性疾病。随着近年来基因检测技术的进一步发展,将真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)、原发性血小板增多症(primary thrombocythemia,ET)列入经典的MPN。本文将通过分析特异性突变基因在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(PV、ET、PMF)中的表达情况及其阳性表达与患者临床特点之间的相关性进行综述。