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目的 探讨12号染色体短臂异常的髓系肿瘤是否为一个独立的临床病理遗传学病种.方法回顾性分析262例骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)和638例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者的细胞遗传学和临床资料.结果 12号染色体短臂异常的发生率MDS为1.6%, AML为1.3%,主要为缺失(10/12例).这些患者并无一致性的独特细胞/组织形态学、免疫学和临床特征.结论 12号染色体短臂异常伴髓系肿瘤不是一个独立临床病理遗传学病种。