论文部分内容阅读
本文报告了1例Emanuel综合征胎儿的产前诊断情况。1例孕妇于孕12周+3 B超提示颈项透明层厚度为3.3 mm，孕24周+2 B超提示"胎儿生长受限，侧脑室增宽14 mm、后颅窝增宽13 mm、右侧多囊性发育不良肾、左侧双肾盂"。用G显带法分析胎儿及其父母的染色体核型，之后用单核苷酸多态性微阵列分析法对胎儿核型行进一步分析。G显带染色体核型分析显示，该胎儿的核型为47,XX,+mar，其父亲核型正常，其母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11.2)。胎儿羊水单核苷酸多态性微阵列分析结果提示其11q23.3-q25和22q11.1-q11.21存在重复区段，证实胎儿所携带的标记染色体为+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.21)，因此确诊为Emanuel综合征。经咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。