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目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集，Pax6基因全部外显子测序，使用美国ABI PRISMTM 377XL DNA自动测序仪，应用双脱氧末端终止法进行序列分析；用MspI进行突变鉴定。结果该家系共5代58人，患病21例，采集血样28人份，测序结果发现Pax6基因R254X（760C〉T）突变。结论先天性无虹膜症的遗传方式为常染色体显性遗传，呈高度临床及遗传异质性，无义突变R254X（760C〉T）为一新突变。