先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究

来源 :眼科新进展 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wi7474974
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集,Pax6基因全部外显子测序,使用美国ABI PRISMTM 377XL DNA自动测序仪,应用双脱氧末端终止法进行序列分析;用MspI进行突变鉴定。结果该家系共5代58人,患病21例,采集血样28人份,测序结果发现Pax6基因R254X(760C〉T)突变。结论先天性无虹膜症的遗传方式为常染色体显性遗传,呈高度临床及遗传异质性,无义突变R254X(760C〉T)为一新突变。
其他文献
目的:观察Survivin基因在人胎儿血中的表达及其意义。方法:实验于2003-10/2004-03在广西医科大学第一附属医院血液科完成。①实验材料:50份胎儿血、40份足月脐带血分别取自广西
改革开放以来,随着我国商品经济的发展和人民生活水平的提高,居民储蓄大幅度增加。由于居民金融资产日趋多样化,过去把居民储蓄存款视为居民储蓄的概念已不符合我国经济发展
目的:观察示指桡侧指背动脉逆行岛状皮瓣移植对示指指端缺损的修复效果。方法:选择2002-08/2005-09南华大学附属第一医院急诊收治的外伤性示指末节部分缺损患者13例,手术方法的
目的:观察中药复方膈下逐瘀汤对肝癌Bel-7402细胞增殖的抑制及其相关机制。方法:实验于2005—09/2006—07在南方医科大学细胞生物实验室完成。膈下逐瘀汤(按《医林改错》方组成:五
美国科学家们计划研究一种新的技术,用于制造全部由软体材料制成的机器人。
目的探讨穿透性角膜移植术治疗中晚期圆锥角膜的疗效。方法穿透性角膜移植术治疗27例30眼中晚期圆锥角膜患者,术后随访1~3a,比较术前术后视力变化,分析影响术后视力因素和手术并
1临床资料患儿,女,5个月,其母代诉,患儿出生时即发现左眼上睑内侧有一肿物,约豌豆大小,逐渐增大,无眼红、眼痛、流泪等症状。患儿为第一胎,足月顺产,其母孕产期无服药史及病毒感染史,家
目的观察阳离子脂质体Lipofectamine2000能否介导目的基因转移至兔角膜内皮细胞内及脂质体潜在的毒副作用。方法RT-PCR检测特异性胶原Ⅷ进行细胞鉴定,通过体外细胞转染实验优
目的:分析血管紧张素原基因启动子区A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压的相关性。方法:实验于2005-08/2006-01在北京华大实验室完成。选取对象均为生活在内蒙