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目的
提高儿科医师对严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)的认识，从而加强对SCID的早期甄别及治疗。
方法回顾性分析我院2007至2018年期间收住院治疗的10例SCID患儿的临床表现、相关免疫学检查结果、影像学表现及转归情况。
结果SCID的临床表现为出生后短时间内即发生频繁且严重的感染，10例患儿，男8例，女2例，平均发病年龄4.2个月，平均诊断年龄6个月；肺部影像学示8例胸腺影缺如，9例肺CT示重症肺炎，3例并发肺部真菌感染。7例死亡患儿中，6例因感染死亡，死亡年龄均<1岁。实验室检查提示10例患儿均有细胞和体液免疫功能异常；10例CD3＋T细胞均<20%，CD16＋CD56＋(NK%)3例>85%，7例≤2%；7例B细胞反应性增高，但5例分泌免疫球蛋白功能均明显降低。IgG<2.0g/L 7例，>2.0 g/L 3例。8例患儿行基因检测证实为SCID。
结论SCID的临床表现为生后短时间内即发生频繁的细菌、病毒及真菌感染，在临床工作中对于小婴儿生后反复发生感染，或多部位严重感染且迁延不愈时，要想到SCID的可能并及时行相关免疫功能检查，争取做到早期诊断，及时治疗，尽早行骨髓干细胞移植。