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目的：研究一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变。方法：用组织病理，超微电镜及免疫荧光方法结合临床表现诊断为显性营养不良型大疱表皮松解症，采用聚合酶链反应，DNA直接测序以及限制性内切酶反应的方法对一营养不良型大疱表皮松解症家系进行基因突变情况的检测。结果：家系中患者及其父均存在COL7A1基因上第6376位的G突变为A，导致Ⅶ胶原2088位的甘氨酸被谷氨酸替代，而对照的健康人不存在此突变。结论：G2088E是引起该家系临床病变的特异突变，不是多态性变化。