论文部分内容阅读
目的探讨应用微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术诊断7p15．3p22．1微缺失，并分析其临床表现和7p15．3p22．1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化（CNVs）分析。结果发现患）L7p15．3p22．1片段缺失，位于chr7：6777262-23981753，经与数据库比对为致病性缺失片段。结论array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充，应用于临床细胞遗传诊断中。