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目的收集致心律失常性右室心肌病(ARVD/C)患者,检测Plakophilin-2(PKP-2)、Transforming growthfactor-β3(TGFβ-3)和Desmoplakin(DSP)基因突变,发现新单核苷酸多态性(SNP)位点。方法从49例临床诊断ARVD/C患者中留取心电图、心脏超声等指标,并与200例健康者共同留取外周血样本,提取基因组DNA,使用聚合酶链反应结合直接测序方法来检测PKP-2、TGFβ—3和DSP基因突变,并对比突变组与非突变组各临床参数间的差异。结果在PKP-2