【摘 要】
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原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primaryintracranialsarcoma,DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤,其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例,患儿为8岁男性,肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列,瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形,胞质嗜酸性,部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型:肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性,Ki-67阳性指数70%;广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、W
【机 构】
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原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial sarcoma,DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤,其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例,患儿为8岁男性,肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列,瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形,胞质嗜酸性,部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型:肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性,Ki-67阳性指数70%;广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、WT1、cyclin D1、SATB2、广谱酪氨酸激酶、ATRX均为阴性表达。中枢神经系统肿瘤相关基因中级套餐二代测序检测:DICER1基因点突变。该肿瘤确诊依赖病理检查,形态学及分子检测DICER1突变有助于其诊断及鉴别诊断。
其他文献
目的探讨原发性心脏血管肉瘤(primarycardiacangiosarcoma,PCAS)的临床病理学特征及分子遗传学特点,分析KDR突变与PCAS临床病理特点的相关性。方法选择首都医科大学附属北京安贞医院病理科2007年1月至2021年12月间13例PCAS,分析临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后等,行二代测序,基于所得结果对KDR(VEGFR2)进行免疫组织化学染色,结合国内外文献分析讨论。结果男性8例,女性5例,平均年龄45岁。肿瘤原发于右心房10例、左心房2例、右心室1例。组织学形态以低分化为主
目的观察RNAm6A去甲基化酶ALKBH5基因敲除之后对老年小鼠小脑形态和功能的影响,探究ALKBH5在小脑退行性病变中的作用。方法免疫印迹实验检测不同年龄C57BL/6野生型小鼠(包括2月龄、6月龄、12月龄、18月龄)小脑中ALKBH5的蛋白水平。通过免疫组织化学实验检测中年(12月龄)及老年(18月龄)野生型小鼠和ALKBH5基因敲除(ALKBH5-/-)小鼠中NeuN、Calbindin-D28K、MAP2、胶质纤维酸性蛋白等蛋白的表达情况。平衡木实验和步态实验检测小鼠平衡能力以及运动协调能力。结
目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与ROS1基因融合共存型(简称“ER双突变”)肺癌患者的临床病理学特征及治疗与预后。方法回顾性分析ER双突变肺癌患者的临床病理特征,并对患者进行随访,探讨其临床治疗及预后。结果(1)1586例非小细胞肺癌患者的EGFR突变率为51.5%(816/1586),ROS1融合突变率为2.4%(38/1586),ROS1融合与患者的年龄、吸烟史、病灶部位有关。(2)38例ROS1融合非小细胞肺癌患者中,4例为ER双突变,占比10.5%(4/38)。4例均为女性、肺腺癌患
目的探讨通过免疫细胞化学染色检测的几种标志物以及荧光原位杂交(FISH)检测CDKN2A基因缺失在浆膜腔积液间皮瘤诊断中的价值。方法收集2019—2022年14例发生于胸腔及腹腔弥漫性间皮瘤的浆膜腔积液细胞学标本及活检组织学标本,应用免疫细胞/组织化学方法检测BRCA相关蛋白1(BAP1)和甲基硫腺苷磷酸化酶(MTAP),以及FISH检测CDKN2A的缺失。同时14例均检测了常规用于间皮瘤鉴别诊断的抗体组合,包括Calretinin、细胞角蛋白(CK)5/6、WT1、D2-40、上皮细胞膜抗原(EMA)、
本文报道1例47岁女性阴道壁赘生物。镜下阴道黏膜鳞状上皮下纤维间质中腺体结节状增生,腺体呈圆形、不规则或分支状。腺上皮呈黏液柱状,无异型,细胞核扁平或矮立方状,位于细胞基底部。免疫组织化学结果:PAX8、MUC6、CA19-9、细胞角蛋白(CK)7、癌胚抗原阳性;雌激素受体、孕激素受体、CK20、p16、嗜铬粒素A和CDX2-88阴性;p53野生型表达。患者赘生物摘除术后6个月,随访预后良好。阴道胃型腺病罕见,需要和胃型腺癌鉴别。
肥大细胞白血病是系统性肥大细胞增生症的一种亚型,极为罕见。本文报道1例肥大细胞白血病,进行血细胞、流式细胞术及染色体核型分析,复习相关文献并分析该疾病临床、骨髓象及病理形态特点,以提高临床和病理医师对该疾病的认识水平,为患者的及时治疗提供机会。
本例报道1例老年男性唇部外生性肿物,镜下间质见梭形或多角形肿瘤细胞浸润,中度异型性,胞质嗜酸性,部分胞质内可见色素,核分裂象4个/10HPF,局灶伴有黑色素沉着,免疫组织化学S-100蛋白弥漫阳性,其他标志物均失表达。由于荧光原位杂交检测EWSR1基因有分离现象,组织学最初诊断为透明细胞肉瘤。后续进一步做二代测序证实EWSR1基因未与其他基因发生融合变异,只检出EWSR1基因内部倒位;黑色素瘤六色荧光原位杂交检测到RREB1基因扩增、CCND1基因扩增和MYC基因扩增,最终确定诊断为黑色素瘤。EWSR1基
EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤合并浆细胞骨髓瘤病例罕见,本文报道1例77岁男性病例,淋巴结和骨髓标本镜下病理组织学完全不同,各描述其组织学特点及免疫表型,提出诊断和鉴别诊断要点,旨在提高对本病的认识及发病机制的理解。
炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatorymyofibroblastictumor,IMT)是一种中间型肿瘤,主要由纤维母细胞和肌纤维母细胞组成,间质内常伴有炎性细胞浸润。IMT多发生于儿童和青年人,女性略多见。肿瘤可发生于多个部位,但好发于腹腔(包括肠系膜、大网膜和胃肠道)、胸腔(肺和纵隔)、头颈部和泌尿生殖道(包括膀胱和子宫)。分子遗传学上,50%~60%的IMT具有间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphomakinase,ALK)基因重排,涉及多个伴侣基因,包括TPM3、CLTC和EML
报道1例发生于直肠及乙状结肠系膜的伴有JAZF1-BCORL1基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤,继发于异位的子宫内膜。本例发病部位罕见、形态特殊、分子改变罕见,容易误诊。